Anotace:
Východiska: Účinky jednonukleotidových polymorfizmů (single nucleotide polymorphisms – SNPs) genů nukleotidové excizní reparace (nucleotide excision repair – NER) na náchylnost ke kožnímu melanomu (cutaneous melanoma – CM) jsou předmětem velkého zájmu. V současné době je v několika epidemiologických studiích hodnoceno, zda polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF souvisí s CM. Výsledky těchto studií jsou ale kontroverzní nebo nevedou k jednoznačnému závěru. Proto jsme provedli studii s cílem zhodnotit vztah mezi sedmi často zkoumanými polymorfizmy dráhy NER a rizikem CM. Metody: Do studie bylo zařazeno celkem 150 patients s diagnózou CM a 150 zdravých kontrol. Sedm SNPs dráhy NER vč. XPC (Lys939Gln a Ala499Val), XPD (Lys157Gln, Asp272Asn a Arg751Arg), XPG (Asp1104His) a XPF (Arg415Gln) bylo analyzováno stanovením polymorfizmu délky štěpných fragmentů pomocí polymerázové řetězové reakce. Výsledky: Mezi polymorfizmy XPC Lys939Gln, Ala499Val, XPD Asp272Asn, Arg751Arg, Arg751Arg, XPF Arg415Gln a XPG Asp1104His a zvýšeným rizikem CM nebyl zjištěn významný vztah. Závěry: Tato studie odhalila, že polymorfizmy XPC, XPD, XPG a XPF nebyly pro náchylnost k CM rizikovým faktorem. Pro další hodnocení a validaci našich výsledků je třeba více studií s dobrým designem a vyšším počtem subjektů v různých populacích. Přesnější důkazy a další objasnění vlastního mechanizmu CM přinesou v budoucnosti studie, které budou brát v úvahu interakce mezi geny jako takovými a mezi geny a prostředím.