Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement

Gabriela Dostálová, Lenka Roblová, Petra Reková, Daniel Rob, Josef Marek, Ondřej Kodet, Zora Dubská, Aleš Linhart

Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement

Číslo: 2/2020
Periodikum: Gastroenterologie a hepatologie
DOI: 10.14735/amgh2020158

Klíčová slova: Anderson-Fabryho choroba, lyzozomální střádání, průjmovitá stolice, elektronová mikroskopie

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Anderson-Fabryho choroba (AFD – Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym a-galaktosidázu A (a-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita a-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.