Anotace:
Prezentujeme kazuistiku 35leté primigravidy/nulipary, která je nosičkou recesivní formy β-talasémie. Před první návštěvou v naší ambulanci byla diagnóza známá od dětství, a to na základě vyšetření krevního obrazu a rodinné anamnézy, nicméně nebyla geneticky potvrzena. Partner měl v dětství anémii a taktéž u něj byla potvrzena heterozygotní forma β-talasémie. Oběma bylo pomocí DNA-sekvenování verifikováno nosičství β-talasémie s mutací IVS I-6. T>C až během probíhající gravidity. Prvotrimestrální screening plodu byl negativní, z biopsie choriových klků a následného genetického vyšetření se však potvrdila homozygotní varianta β-talasémie. β-thalassemia maior je závažné vrozené onemocnění s nejvyšším výskytem v subtropických geografických oblastech. I přes velký pokrok v terapii zůstává stále vysoká morbidita i mortalita postižených jedinců. Díky globálním společenským změnám a migraci se u nás mohou objevovat choroby, které se dříve ve střední Evropě nevyskytovaly. Zdravotnictví by mělo být připravené na nové výzvy a dokázat jim čelit účinnou primární i sekundární prevencí vč. prenatální diagnostiky.