Anotace:
Cystická fibróza (CF) je genetická choroba postihující řadu orgánů vč. orgánů trávicího traktu. Zatímco postižení plic je nejvíce život ohrožující, pankreas je jedním z prvních a nejvíce postižených orgánů. Mutace v genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR) vede k poklesu tvorby pankreatické šťávy a zvýšené koncentraci makromolekul, což ve svém důsledku vede k precipitaci v duktech s jejich následnou obstrukcí a poškozením. Výsledný klinický projev závisí na kombinaci jednotlivých mutací, potenciální přítomnosti mutací v dalších chorobu modifikujících genech a případně na přítomnosti faktorů prostředí. CFTR mutace se historicky člení do 5 tříd – závažné mutace (třídy 1–3) a mírné mutace (třídy 4–5). Stupeň postižení funkce CFTR závisí na kombinaci mutací obou alel CFTR a je obecně určován mírnější z přítomných mutací. Většina pacientů s CF vykazuje exokrinní pankreatickou insuficienci již od časného dětství, protože ke ztrátě funkčního parenchymu dochází již v průběhu nitroděložního vývoje či krátce po porodu. Tito pacienti pouze vzácně trpí pankreatickými komplikacemi typu rekurentní akutní pankreatitidy či chronické pankreatitidy, které se naopak mohou vyskytnout u menšiny pacientů s určitým stupněm reziduální pankreatické exokrinní funkce. Mutace v CFTR bývají nacházeny častěji též ve skupině pacientů s idiopatickou a alkoholickou pankreatitidou, nicméně důkazy nejsou jednoznačné. U pacientů s idiopatickou formou bývá též nalézána kombinace s mutacemi v genu pro pankreatický sekreční inhibitor (SPINK-1) a přítomnost různých faktorů prostředí. Malnutrice přímo souvisí se zhoršením prognózy pacientů s CF, a podávání trávicích enzymů proto tvoří základní prvek léčby CF. Snižování kyselosti žaludeční šťávy a suplementace vitaminů pak představují důležité pomocné nástroje léčby.