Gastrointestinal tract involvement in hereditary kidney diseases

Anotace: Dědičná onemocnění ledvin jsou významnou a specifickou skupinou ledvinných onemocnění, vyznačující se často tendencí k progresi do stadia chronického selhání a systémovým a multiorgánovým charakterem onemocnění. Byl odhalen genový podklad většiny dědičných nefropatií, byl učiněn významný pokrok při výzkumu jejich etiologie a patogeneze a recentně byly zavedeny inovativní postupy jejich léčby. Postižení gastrointestinálního traktu (GIT) u dědičných chorob ledvin může mít různou podobu, rozsah a význam. Ačkoli jen v menšině případů tvoří postižení GIT nedílnou součást klinického obrazu dědičného onemocnění ledvin jako např. cystické postižení jater u polycystické choroby ledvin autozomálně dominantního typu, mohou být i méně časté či výrazné projevy postižení GIT prvním či závažným extrarenálním projevem dědičné nefropatie, které vyžaduje včasné stanovení diagnózy a léčbu.