Partial hydatidiform moles with unclear histopathological profile – importance of genetic diagnostics

Lajos Gergely, Robert Petrovič, Zuzana Feketová, Daniela Klimová, Ľudovít Danihel, Kristína Mosná, Hedviga Mrázová, Miroslav Korbeľ, Vanda Repiská, Petra Priščáková

Partial hydatidiform moles with unclear histopathological profile – importance of genetic diagnostics

Číslo: 6/2021
Periodikum: Česká gynekologie
DOI: 10.48095/cccg2021381

Klíčová slova: mola hydatidóza – mikrosatelity – alely – genotypizačné techniky

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Cieľ: Cieľom práce bola genetická charakterizácia súboru prípadov suspektných z parciálnej moly hydatidózy na základe nejednoznačného morfologického obrazu placentárneho tkaniva. Súbor a metodika: Práca predkladá výsledky genetickej analýzy súboru 10 pacientok s rôznymi klinickými prejavmi reprodukčných strát, u ktorých bola na základe histopatologického vyšetrenia suponovaná parciálna mola hydatidóza. Kompozícia genómu produktu koncepcie bola určená genotypizáciou krátkych tandemových opakovaní (STR – short tandem repeats) použitím komerčnej súpravy „Devyser Compact v3“ (Devyser). Výsledky a závery: Z 10 vyšetrených prípadov bol v piatich zistený diandrický monogynický triploidný genóm charakteristický pre parciálnu molu. V štyroch prípadoch boli vylúčené aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X a Y, v jednom prípade bol dia­gnostikovaný Patauov syndróm. Pri nejednoznačnom histopatologickom obraze môže patológom v diferenciálnej dia­gnostike parciálnej moly významne pomôcť konzultačná DNA analýza (ideálne STR genotypizácia). Histopatologický obraz parciálnej moly hydatidózy môže byť v skorých štádiách gravidity v niektorých prípadoch neúplný a nejednoznačný, čo môže viesť k falošne negatívnemu výsledku vyšetrenia. Na druhej strane, mnohé iné patológie, napr. aneuploidie alebo digynická triploidia, môžu mať histopatologický obraz podobný parciálnej mole, čo naopak vedie k falošnej pozitivite vyšetrenia. Presná dia­gnostika parciálnej moly hydatidózy použitím molekulárnych genetických metód prispeje k stanoveniu adekvátnej dispenzárnej starostlivosti.