Marie Rohlenová, Kateřina Machová, Veronika Stará, Petra Hedvičáková, Jakub Zieg, Tereza Doušová, Lenka Fajkusová, Jitka Venclová-Žáčková, Ondřej Souček, Jana Haberlová
Characteristics of a cohort of boys with Duchenne and Becker muscular dystrophies – a study from a single neuromuscular centre
Číslo: 3/2020
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.14735/amcsnn2020305
Klíčová slova: Duchenne – Becker – komplikace – multioborový přístup – osteoporóza – kardiomyopatie – proteinurie – svalová dystrofie – respirační insuficience
Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.
Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004–2018.
Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p < 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla diagnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p < 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p < 0,0001). Osteoporóza byla diagnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v biochemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD.
Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.