APOE and BDNF as genetic risk markers for predicting the onset and development of cognitive deficits due to Alzheimer’s disease

Kateřina Čechová, Zuzana Chmátalová, Veronika Matušková, Václav Maťoška, Jakub Hort

APOE and BDNF as genetic risk markers for predicting the onset and development of cognitive deficits due to Alzheimer’s disease

Číslo: 3/2020
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.14735/amcsnn2020257

Klíčová slova: apolipoprotein E – brain-derived neurotrophic factor – Alzheimerova nemoc – mírná kognitivní porucha – genetické polymorfi - zmy – kognice

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Alzheimerova nemoc (AN) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, pro které je charakteristické odumírání neuronů v oblasti hipokampu a mediotemporálních struktur s typicky narušenou epizodickou pamětí. U pacientů se však liší věkem rozvoje a rychlostí progrese onemocnění. Zdá se, že hlavními modifikátory těchto dvou faktorů jsou genetické polymorfizmy v genech pro apolipoprotein E (APOE) a brain-derived neurotrophic factor (BDNF). Hlavní rizikovou genetickou determinantou pro rozvoj AN s pozdním počátkem je alela APOE e4. BDNF Val66Met polymorfizmus se ukazuje jako rizikový pro rozvoj kognitivního deficitu a rychlost progrese onemocnění, ať už přímou nebo nepřímou interakcí s APOE genotypem. U nositelů kombinace obou rizikových polymorfizmů APOE e4/BDNF Met byly pozorovány horší výkon v oblasti epizodické paměti a rychlejší progrese kognitivního deficitu v čase při porovnání s pacienty, kteří nejsou nositeli této rizikové kombinace nebo nejsou nositeli žádného z těchto polymorfizmů. Tato informace může být užitečná pro přesnější identifikaci jedinců v riziku rozvoje AN i pro pravděpodobnou prognózu a další vývoj onemocnění. Zároveň ně­kte­ré intervenční studie naznačují potenciál pro nefarmakologické intervence v prevenci onemocnění u rizikových jedinců.