Synucleinopathies and their laboratory biomarkers

Richard Novobilský, Pavlína Kušnierová, Petra Bártová, Ondřej Volný, Martin Sabela, Michal Bar

Synucleinopathies and their laboratory biomarkers

Číslo: 6/2021
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
DOI: 10.48095/cccsnn2021535

Klíčová slova: biomarkery – multisystémová atrofie – Parkinsonova nemoc – α-synuklein – Lewyho tělíska – čisté autonomní selhání

Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.

Přečíst po přihlášení

Anotace: Neurodegenerativní onemocnění tvoří širokou a heterogenní skupinu nemocí. Jejich společnou vlastností je ukládání určitého patologického proteinu v mozkové tkáni. U synukleinopatií je tímto proteinem α-synuklein, jehož abnormálně složená depozita v centrálním i periferním nervovém systému definují na základě své lokalizace a struktury jednotlivá onemocnění. V současné době jsou mezi synukleinopatie řazeny Parkinsonova nemoc, Parkinsonova nemoc s demencí, demence s Lewyho tělísky, multisystémová atrofie, čisté autonomní selhání a idiopatická porucha chování v REM spánku. Průkaz samotného α-synukleinu u těchto nemocí má efekt v odlišení od jiných neurodegenerativních onemocnění, nicméně jeho specificita v diferenciální dia­gnostice jednotlivých synukleinopatií je poměrně nízká. Proto je třeba hledat další dia­gnostické bio­markery, které by přispěly k časné a přesné dia­gnóze jednotlivých onemocnění. Zároveň nejde jen o to pátrat po nových markerech, ale hledat i dostupnější bio­logické vzorky nebo tělesné tekutiny, v nichž lze tyto bio­markery účinně detekovat. V této práci jsou v úvodu velmi stručně shrnuta jednotlivá onemocnění a následně je uveden stručný přehled převážně dia­gnostických laboratorních bio­markerů. Uvádíme nejprve bio­markery mozkomíšního moku, které odrážejí přímé neuropatologické změny, dále několik bio­markerů nacházejících se v periferních tkáních.