T. Horák, J. Bednařík, M. Horáková, D. Botiková, S. Voháňka
Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů
Číslo: Suppl2/2020
Periodikum: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Klíčová slova: spinální svalová atrofie – dospělí – motorický neuron – Kennedyho choroba – diferenciální diagnostika
Pro získání musíte mít účet v Citace PRO.
Anotace:
Spinální muskulární atrofie (SMA) je fenotypicky heterogenní onemocnění. Přestože u většiny pacientů významně zkracuje délku dožití a omezuje jejich motorické schopnosti, pacienti se SMA typu III a IV se dožívají dospělého věku. Díky asociaci s vyšším počtem kopií SMN2 genu a jinými protektivními faktory mají v některých případech minimální motorické postižení. Přesné údaje o prevalenci tohoto onemocnění u dospělých pacientů však dosud nejsou známé. V dospělém věku existují kromě klasické 5q13 formy SMA i další vzácné genetické formy SMA s pozdním začátkem a dominantním postižením na dolních končetinách, které je z klinického a terapeutického hlediska nutné odlišit. S rozvojem terapie SMA vznikla potřeba klinického hodnocení úspěšnosti léčby a definice standardů multidisiciplinární péče, které mají u dospělých pacientů se SMA svá specifika.