Role of novel laboratory techniques in Niemann-Pick type C disease dia­gnostics

Anotace: Cílem sdělení je shrnutí současného přístupu k dia­gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C (NP-C) s důrazem na nové laboratorní techniky. NP-C je závažné autozomálně recesivní neuroviscerální onemocnění a aktuální dostupnost terapie ovlivňující průběh nemoci zvyšuje důležitost její včasné dia­gnostiky. Dědičně podmíněný deficit transportního proteinu pro cholesterol (NPC1 nebo NPC2) u NP-C vede k poruše transportu lipidů uvnitř buňky. Ověření klinického podezření na NP-C se proto opírá o bio­chemické a/nebo molekulárně genetické metody. Nové metody využívajících analýzu bio­markerů v krevním séru nebo plazmě a pokročilé sekvenační techniky mají nyní v dia­gnostice NP-C důležitou roli. U části pacientů je pro ověření dia­gnózy nutné použít více vzájemně se doplňujících vyšetření, vč. v článku diskutovaných pokročilých buněčných a bio­chemických technik. Ty proto musí být k disposici ve specializované laboratoři.